供卵试管成功率高吗_做试管怎么选择性别_幽默好懂！抽羊水疑问：传统染色体

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有过孕产经历的妈妈对唐筛应该不会陌生，在不少孕妈的心中唐氏筛查也最为磨人。甚至还流传着“十个做唐筛里面有八个高危”的夸张说法，所以在拿到检查结果之前孕妈们都难免提着一口气。就算是看到唐氏综合症高危的检查结果，也有不少孕妈没放在心上，反正也不止自己一个这种情况，千万别大意，宝妈亲身经历让人惋惜！

小红就是这样一位糊涂的妈妈，在孕期做唐筛之前小红就听说唐筛检查结果有误差，不一定准确。所以哪怕后来真的看到“唐氏高危”这几个字，小红也没有放在心上，毕竟不少孕妈都说自己是唐筛高危，生下的宝宝很健康，小红也不舍得就这么把孩子给打掉。

，天不遂人愿宝宝出生就被检查出了唐氏综合症。随着宝宝一天天长大，小红却一天比一天发愁。眼前孩子痴痴傻傻，自己也只能用尽余生悉心照料。

十年弹指一挥间，朋友们的孩子都出落的婷婷而立，自己的家庭和孩子俨然活成了一出悲剧。如果——如果自己当初没有选择把孩子留下来，或许。

唐筛的全名叫做唐氏筛查，这是孕检过程中非常重要的一项检查，一般在孕15~20周做检查。目的是为了通过筛查手段判断出胎儿患有21体综合症（也就是唐氏综合症）的概率。

唐氏筛查结果如果是高危，孕妈的正确做法应该是根据医嘱进一步选择无创基因检查或羊水穿刺（这两项检查的准确率都达到了99％以上）。而不是放任不管，自以为悲剧不可能发生在自己身上。

如果进一步检查结果，确诊胎儿为唐氏儿。从医学考虑还是建议孕妈引产，否则明知是唐氏儿还把孩子带到世上受罪，何尝不是父母的自私。

1.低龄/高龄产妇

年龄小于十八岁，大于三十岁的孕妈，被检查出唐氏高危的可能性比较大。最适22-28岁之间，性也最低。

2.有家族遗传史

无论夫妻双方任一方家族有过唐氏综合症病人或其他染色体异常的情况，孕期唐氏筛查高危的可能性就会大很多。

3.化学物质影响

孕初期接触过可能致畸的化学物质，对胎儿的染色体发育可能会产生不好的影响，从而导致唐氏高危。

4.孕期服用过致畸药物

服用致畸药物对胎儿产生的伤害是无法挽回的，尤其是在孕早期。所以孕期前后身体不适，一定要去正规医院寻求医生帮助。像四环素等可能致畸的药物，孕妈一定要避而远之。

枕边育儿寄语：

孕妈们检查，千万不要着急到慌了阵脚。唐氏高危并不是确诊书，而应该听从医生建议做进一步检查，直至确诊。

各位好，小弟键盘妇产科后人，针对产检，看来只剩这最后一块拼图–羊水晶片。

乙型链球菌有点懒得讲了，反正不管将来要自然生还是要剖腹都要验，就这样，讲完了。关于羊水晶片，我之前一直不愿意写这个题目，因为这个题目相当困难。我一直在想，要怎么让非医学人士了解传统羊水、第一代晶片、第二代SNP晶片要如何选择。

染色体遗传疾病千百种。要完整说明是不可能的。

我接下来会用一个我自己想的比喻方式来做说明，希望能够让你更容易理解。也许有些微的失真，又或许明天就会有第三代、第四代晶片问世针对每一块晶片的细部差异，各家厂家各自的说法，我想就由各位再自行斟酌了。

以下，我只做原理的说明。到底要怎么选择，还看你跟你先生的经济状况跟对疾病的恐惧程度而定。

当高龄产妇这个名词套用，当初唐结果被告，当NIPT的不确定性，我们会选择羊膜穿刺。那是单纯羊膜穿刺就好？还是单做羊水晶片就好？还是要两个都做？这是一个困难的抉择。

说到人类的染色体，就像上个月我带我女儿去上学，参加了小学开学的升旗典礼一个一个小朋友排排站，一共46个小朋友。

其中，男生1号～23号，女生1号～23号，两两一个排排站，一半是男生(来自父亲的染色体)，一半是女生(来自母亲的染色体)，每个同学都穿着，绣上自己座号的帽子、制服、裤子、和鞋子，准备前往操场升旗。

班导是男老师的班级，因为男，所以排到，发现一个超矮的男生配一个超高的女生。(46,XY)

班导是女老师的就不一样了，做事情比较谨慎，学生一共23排，每一排都长得差不多高。整整齐齐的，两两成对。(46,XX)

传统染色体分析，就像班主任一个一个点名、服装仪容检查。

一号：有！

帽子有戴！衣服有穿！裤子有穿！鞋子有穿！

老师说：很好！

二号、三号、四号这样一直下去。

如果多了一个同学，或者少了一个同学，正常的老师都应该马上会知道。如果第21排的同学多了一个，就是唐氏症(47,+21)这也就是为什么，针对唐氏症，羊膜穿刺可以说几乎是100%诊断力。因为多了一整条染色体，一字排开之后，再怎么样也看的见。

如果最后一排的同学少了一个，只剩一个高高的女生，就是透纳氏症(45,X0)

如果哪个同学帽子没戴或鞋子没穿，就是染色体大片段缺失（Deletion）

如果哪个同学的帽子戴反了，就是染色体反转（Inversion）

如果哪个同学帽子戴了两顶，就是染色体重复（Duplication）

如果张姓小朋友的帽子，跟李姓小朋友的帽子两个人互换了戴，这种情形叫做染色体转位（Translocation）

眼睛再怎么大的老师，都应该看出来的班级同学的人数或者明显的服仪问题，这样，我们叫做‘巨观的’染色体变异。通常班上多一个人或少一个人，如此严重的出错，往往也会形成严重的问题。所以‘染色体数目’出错的情况，问题通常很严重。也是NIPT就有能力判断的主要疾病类型。至于缺失、反转、重复、转位的情况，看你受影响的片段大小跟位置，会决定不同的临床症状。

比如说第21排的小朋友，莫名其妙带着一个超大的假人头来上学，变成虽然第21排还是只有两个小朋友，却看起来有三颗人头，还是会被老师视为唐氏症。（真实世界也确实是如此）所以升旗典礼小朋友排排站的服仪检查，就是传统染色体检查，对于染色体数目异常或者巨观的变异，有着非常好的诊断力。

开学典礼之后，第一天就要上体育课，今天是上游泳课。所有同学把帽子、制服、短裤、跟鞋子都丢进了大篮子里。每一件帽子、衣服、裤子、跟鞋子上面都有绣上座号，但是篮子里乱成一团。

神经病又恋童癖的校长-威廉氏综合征，偷偷的把一件一件的衣服、裤子、帽子、鞋子，按照上面的名牌座号顺序，一件一件的用放大镜检查。

哦！三号女同学的衣服上有早餐的污渍！

哦！五号男同学的帽子破了一个洞！

哦！10号男同学的裤子口袋怎么多一个！

类似这样，每一个同学的每一个部分，再很神经质的一点一点用放大镜检查，能够比班导师用肉眼，能够抓到一些更微小的异常。不管是微小的缺失、微小的重复、还是微小的变异，都能够被诊断出来，这就是羊水晶片的分析方式。传统染色体只能看到5百万个序列长度(5MB)以上的变异，羊水晶片只要2万个序列长度(20KB)左右的变异就看的出来。

你可以想像成：解析度大到5MB的图，眼睛才能看清楚，档案小到20KB的图，眼睛根本无法看清楚，需要靠放大镜才能略知一二。当然越高解析度的晶片，就像变态校长威廉氏综合征，用倍率越大的放大镜检查一样的原理，能够看出更小的变异。

另外，就像小朋友的衣服领口最容易脏，所以变态校长会特别专注去检查领口。既然我们知道了这个地点特别容易出错，就会特别去针对容易形成疾病的点位作放大跟分析，所以羊水晶片就能比传统染色体诊断出更多的罕见疾病。

现今已知许多微小染色体缺失的疾病，如：小胖威利综合征、天使综合征、迪乔治综合征、猫哭综合征....等等几十种，这些用传统的染色体方法是检查不出来的，但用基因晶片就可以很容易的被检查出来。

说到这里，很多人会问我说，那干嘛不都单做羊水晶片就好了，为什么还要做传统染色体检查。恩，尽管变态校长威廉氏综合征用了放很大的放大镜，也确实每一件衣服、每一条裤子、每一个帽子、每一双鞋子仔仔细细的看过了，还是有两种情况我还是会看不出来，但升旗典礼的班导师一眼就能看出来的。

就是张姓小朋友的帽子，跟李姓小朋友的帽子偷偷互换的情形。

或者是5号小朋友帽子反过来戴这种情形，这两种情况叫做”平衡性转位”以及”平衡性反转”因为帽子总数一样，小朋友总数也一样，当每个小朋友脱下帽子，一个一个拿放，反而会漏掉了这些情况。

就因为晶片有这种见树却不见林的缺点，所以单做羊水晶片，还是没办法完全取代传统染色体检查的。最后，简单讲一下，第二代晶片–SNP晶片

SNP的原理是什么一点都不重要，总而言之他就是能分辨你的某一条染色体，是来自爸爸还是来自妈妈。就好像班上的同学排排站，第一排：一个男生、一个女生，第二排：一个男生、一个女生。

以此类推。这样的情况是正常的。如果哪一排忽然出现两个都男同学这样就有问题了。

这样的情形我们叫做＂单亲二倍体＂。

就是说这个一对染色体，都是来自爸爸，或都是来自妈妈。

举例来说，如果第十五对染色体两条都来自妈妈，尽管染色体数目、型态、全部都对，还是会造成小胖威利综合征。但是，分辨一条染色体是来自爸爸还是妈妈，这件事情非常困难，传统染色体分析做不到，第一代羊水晶片也做不到，只有第二代SNP羊水晶片才做得到。就好像男生的制服跟女生的制服其实长的一模一样，班导师用肉眼分不出来。

变态校长用放大镜也分不出来，除非用上特殊附有红蓝光显影的放大镜，来自男同学的上衣，会呈现蓝光，来自女同学的上衣，会呈现红光。也因为如此，才能够按照号码去确定，哪个号码是不是出现了两件都是女生的上衣。也就是第十五排出现两个女同学的情形。

所以，SNP晶片的强项在于多识别出”单亲二倍体”的存在。

当然还有一种极其罕见的情况，叫做全三倍体，SNP晶片才看得出来，传统晶片看不出来，就是每一排都站了三个人一共69个小朋友。但这种情况太少见，而且胎儿也无法存活，而且传统染色体检查根本一目瞭然。所以我想就忽略不讨论了。

所以，如果你要问我，羊水晶片要不要做，如果要做，该怎么选择？我会很直白地跟你说，羊水晶片可以比传统染色体看得更细，诊断出更多罕见疾病，但这些疾病都极其罕见，发生率都在万分之一以下。

由于抽羊水的风险都已经承担了，无论做不做晶片的风险都一样，如果金钱对你来说值得投入的话，晶片就毫不犹豫地做吧。如果你觉得，我只要确定不是唐氏症，我只要确定不是太严重的染色体异常，那些罕见的疾病就算了吧，应该也没那么大机会碰到，那传统染色体分析就足够了。

最后，一定要提一下的是，当羊水晶片解析度，常常会出现一些不知道会不会怎么样的结果。

16号小女生的衣服上有一点污渍会怎么样吗？

9号男生的鞋子破了一个小洞会怎么样吗？

2号女同学裤子有三个口袋会怎么样吗？

除了已知会形成疾病的特定区段之外，如果晶片发现了其他少见的变异到底会不会怎么样？

通常啦，库里面搜寻：哦，小男孩的鞋子有破洞，可能会得到：这个小孩以后比较粗心大意、注意力不足、过动、学习较为迟缓、阅读障碍之类的分析，但是齁，有问题的人才会被回报上去，没问题的人就默默地继续长大成人。

所以也有可能这段区域变异，根本不会怎样，继续活在你我周边。但只要你查了资料库，几乎都是负面的消息就是了。所以，如果遇到这种不确定的区间变异，我们建议要检查爸爸跟妈妈的染色体。

如果爸爸或妈妈有一个人，也是有完全一样的变异，表示这个是遗传你或你先生，既然你们能长大成人、结婚生子，已经算是很健康了，常常就会被视为没什么影响的变异。

但如果小孩的爸妈都没有？

试管可以选择双胎吗

嗯…，我也不知道，先问你到底跟谁怀的吧？

如果真的是跟你老公怀的，那就是新突变而形成的，会形成疾病的机会就会大增了。羊水晶片的问题千百种，非常非常之复杂。讲也讲不完，只能尽量让各位了解目前的检查方式。

另外，我也很害怕，害怕这篇写完，全版的妈妈们都要做羊水＋羊晶，这也是不对的。那我也就太对不起那些因此流产的健康宝宝了。