供卵试管成功率是多少_试管3代可以选性别吗_Noonan综合症，先天性常染色体遗传

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导语：Noonan综合症是一种先天性疾病，大部分病例为发散性，家族性患者为常染色体显性遗传，其主要病因为基因突变。据国外报告，活产的发病率为1/2500~1/1000。特征性的表现有特征性的面部表情，身材矮小，胸部畸形，先天性心脏病和血凝障碍等。目前还没有根治的方法，只有通过定期随访，，对症治疗才有可能。结果主要与心脏病变的严重性有关。

一、什么是Noonan综合症

1、认识Noonan综合症

Noonan综合征(是1963年由Noonan和Ehmke首先发现的一种病症，他们发现一系列的患者都伴有特别的面部容貌和多发性畸形，包括先天性心脏病。由于Turner综合症与Noonan综合症有许多相似的临床特征，这些患者以前被认为是Turner综合症的一种。noonan和Turner综合症的主要鉴别标准是Noonan综合症的核型正常。

2、Noonan综合症遗传方式

其中包括发散和常染色体显性遗传。女病人的青春期发育及生育能力正常，男性的生育力因睾丸的作用而下降。所以在家系案例中较常见的是母亲传亲。

二、临床症状

它的主要特征包括：特殊面容(即眼距增大、睑裂下斜、蹼颈)、先天性心脏病、身材矮小和胸部畸形。约25%的病人有智力障碍，半数有出血倾向。骨系统，神经系统，泌尿生殖系统，淋巴系统，眼睛和皮肤都会受到不同程度的侵犯。

三、病理生理学

虽然Noonan综合征的病理生理学机制尚不清楚，但它与RAS/RAF/MEK/ERK信号传导途径中的部分基因突变有关，而RAS/RAF/MEK/ERK信号传导途径是细胞生长的重要调节因子。PTPN11突变约占50%,SOS1和RAF1、RIT1突变分别占10%-13%和5-17%。在KRAS,NRAS,BRAF和MAP2K1上也发现了突变，但患者人数较少。

四、发生频率

（一）美国

约1000-2500个活婴儿中有一人患上Noonan综合征。

（二）全球

noonan综合症的发病率在全世界似乎是一致的。

（三）死亡率/发病率

noonan综合征患者的发病和死亡主要取决于先天性心脏病的类型和发生。

五、Noonan综合症特点

1、Noonan综合征能使一些特定肿瘤的风险轻度增加

在Noonan综合征中，最常见的肿瘤是神经母细胞瘤，急性淋巴细胞性白血病，低级胶质瘤和横纹肌肉瘤。和Noonan综合症一样，所有这些肿瘤都会导致RAS信号途径的变异。Noonan症候群还与幼年粒单核细胞白血病和骨髓增殖性疾病有关。

2、不同基因型的Noonan综合征患者生长模式不同

PTPN11基因突变的患者比SOS1、KRAS或Noonan综合征伴多发雀斑样痣相关PTPN11基因突变的患者矮瘦。

3、PTPN11突变的患者与SOS1或NSML-PTPN11患者相比，生长迟滞更加严重和频繁在10，尽管总体上Noonan综合征患者的BMI水平较低，但不同基因型间生长并无差异。

六、患病人群特点

（一）种族

Noonan综合征为泛族裔疾病。

（二）性别

noonan综合症为散发型或常染色体显性遗传，发病无性别差异。

（三）年龄

生来就生病，但年龄会影响面部的表型。，仅凭面部表现很难鉴别Noonan综合征。，脸部的表现力是显而易见的，但是当你长大后，它又变得非常隐蔽了。仔细检查累及病人的父母可能会发现他们有轻微累及。

七、临床表现

（一）病史

虽然Noonan综合征的产前病史通常不明显，但也有一些病例表现为羊水过多，胎儿水肿，颈项透明层增厚，囊性水瘤或先天性心脏病(尤其是肺动脉瓣发育不良)。

轻微脸部畸形的儿童可能只有发育迟缓和先天性心脏病史。50%的病人可能有异常出血史。

大小便失禁对Noonan综合征患儿的影响很大，通常不会持续到成年。

（二）生长指数

约80%的病人会表现出身材矮小，成年男性平均身高5英尺5英寸，成年女性平均身高5英尺。

（三）面部特征

包含下列各部分：三角脸，眼距增大，睑裂，下斜，垂眼(48%)，弱视(33%)，屈光不正(61%)，低位耳伴，耳轮增厚，鼻梁高，短蹼颈，部分患者有Noonan样/多发巨细胞病变综合征(NS/MGCLS)，其特征是正常下颌出现良性肿瘤样病变。这种情况以前被认为是与Noonan综合征无关的，但现在认为是Noonan综合征的一种。MGCLS与PTPN11、SOS1等基因的突变有关。

（四）眼睛特征

眼间距增大，眼睑异常，弱视，近视，散光，斜视，眼球移动受限，角膜神经突出，异常的立体视觉，后角膜弓。

（五）听觉特征

进行性高频感音神经性耳聋的发生率高达50%。

（六）胸/背特征

鸡胸和/或漏斗胸、脊柱侧凸。

（七）心血管系统

80%的病人会出现心脏缺陷。其特征表现为肺动脉瓣发育不良/狭窄，但事实上患有Noonan综合征的病人可能有多种先天性心脏病。在30%的患者中(梗阻性和非梗阻性)有肥厚性心肌病，并有、婴儿期或幼年出现。其它常见的心脏缺陷包括房间隔和室间隔缺损，肺动脉支狭窄，法洛特四联征，主动脉缩窄。

（八）腹部特征

不涉及心脏状态的肝脾肿大25%患者。

（九）泌尿生殖系统

肾异常在10%的病人中发生，但临床上一般不重要。超过半数的男性患者睾丸未下降。

（十）骨骼系统

一一半病人有关节松弛。蹄部内翻足，桡尺骨融合，颈椎融合，关节挛缩不常见。

（十一）皮肤

包含以下部分：足淋巴结水肿，脚趾呈香肠状，全身淋巴水肿，颈部周围松弛的皮肤皱褶随后可形成，手指和脚趾有突出的垫子(67%)，面部及伸侧皮肤毛囊角化(14%)，多发雀斑样痣(3%)。

（十二）神经系统

包括以下部分：肌力减退、癫痫、周围神经疾病（不常见）。

八、治疗

生长激素用来加速生长，部分患者能够达到接近成人的身高水平，这种治疗方法容易耐受，副作用少。但需要密切监测出血倾向、恶性变和肥厚性心肌病。外科手术治疗先天性心脏缺陷。根据心脏状态和血液系统异常表现来限制活动。

什么人选择试管婴儿

结语：若发现病人身上有致病突变，则需要检测其父母是否有区域分家系或散发型病例。若病人有胚系突变，则可。Noonan综合征在某一家族中的表现可能有很大差异。

相信大家在移植之后都会焦急的等待最后的结果，很多朋友会根据自己移植后的一些症状来猜测自己是否移植成功。移植成功的征兆可能有很多，那么如果移植不成功的征兆又是什么呢？

移植不成功的征兆是什么

贝徕助孕表示移植不成功的征兆一般是没有很明显的感觉和显示的。首先，要懂得移植成功的征兆，移植成功，有些敏感的女性可能会出现移植后小腹部不适，下腹部刺痛感等。其次，有些女性可能会出现体温升高，但也不达到发低烧的条件。最后，还有些女性可能会出现着床期出血症状，有些女性是没有任何症状的，但她也着床成功了，所以这个是有特异性的，每个女性是有一定的个体差异，不能说有这些症状就一直成功了，没有这些症状就一直没有成功，所以是不绝对的。

毕竟由于每个人的体质不一样，所以每个人所出现的反应也都是不一样的，可能有的朋友移植失败了并没有任何征兆，只。而有的朋友可能在移植后出现持续的出血，量也比较多，或者是一直感觉腹痛等等，之后经过验孕发现是大白板，那么这就是她们移植不成功的征兆了。

移植不成功胚胎去哪了

移植不成功的征兆是什么我们现在已经基本了解了，我们都知道，如果移植成功了，那么胚胎会慢慢发育，那么移植不成功胚胎去哪了呢？

其实，当精子与卵子结合形成受精卵，而受精卵在着床之前还需要在宫腔内游走才能附着在子宫内膜上。胚胎移植后也是一样的，先在宫腔内游走，如果移植的是第3天胚胎，要吸收营养继续分裂，发育成囊胚后在宫腔内寻找适合着床的位置。

如果子宫内膜环境不适合着床，就会游走到子宫外，若在输卵管着床就会形成宫外孕。胚胎在子宫腔内寻找到合适位置后，就粘附在子宫内膜上，然后刺入子宫内膜成功着床。这个过程若失败就会被机体吸收或随着月经排出体外。

也就是说，移植不成功，那么胚胎会被身体吸收或者是随着月经排出。

移植不成功的征兆是什么，移植不成功的胚胎去哪了？看了这么多，相信大家会感叹新生命的来之不易。因为移植不成功的征兆也是很难确定的，只有在移植两周后才能准确的知道是否移植成功。所以，各位朋友不要完全根据上述的内容来判断自己的情况哦。