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遗传性肿瘤综合征是由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群，具有家族聚集性的肿瘤类型。例如BRCA1和BRCA2基因突变都将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌易感，携带者一生疾病风险比普通人群增高5至10倍。近年来研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。

遗传性肿瘤患者的生育问题也是世界各国共同关注的重大公共卫生问题。近年来，随着肿瘤治疗方法的飞速发展，肿瘤治疗后的生存率大幅提高，年轻肿瘤患者的绝对数量也在逐年增加，这迫切需要建立有效机制对遗传性肿瘤患者的生育进行指导并干预，从而生育健康的下一代。

PGT（preimplantationgenetictesting）技术，又被称为第三代试管婴儿技术，是通过对早期胚胎进行分子遗传学的诊断，移植没有致病基因突变的胚胎，避免遗传性疾病患儿出生的技术。

该技术可以用从源头控制遗传性出生缺陷，以及避免非意愿性流产。早在1998年就已经有文献报道，国际首个遗传性肿瘤PGT——家族性腺瘤性息肉病。虽然该病例并未成功，但是给后人留下了许多可参考的经验。

2009年1月9日，世界上首个通过PGT辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生，被称为“无癌宝宝”。

2015年我国首例“无癌宝宝”（阻断家族中视网膜母细胞瘤的遗传）在长沙诞生，2018年我国中国妇幼保健协会生育保健专业委员会等五个学会的专家编写了《胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识》，其中明确指出：具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性肿瘤以及需要人类白细胞抗原配型的夫妇，可以纳入PGT的指证，有机会通过PGT生育一个健康或者合适配型的孩子。

超过40岁做第三代试管婴儿应不应该做PGT检测？

二胎政策开放之后，有很多已经过了最佳生育年龄的大龄女性都想要通过第三代试管得到自己的第二个宝宝，有很多姐妹*小编，小编为大家整理了一些情况，也为姐妹们解答一下疑惑。

“我觉得我这么大年纪了，不能做三代了，本来就没几个胚胎，折腾不起了”

“我之前促排了二次，胚胎都没通过筛查，不知道还该不该做三代”

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类似的问题还有很多，今天我们就大家的担忧和顾虑来聊聊，高龄女性到底要不要做第三代试管婴儿PGT检测。

首先先来看看做第三代试管婴儿PGT检测的好处：

我们都知道，随着女性年龄的增长，卵子质量会越来越差，出现老化、染色体异常的风险会越来越高。

据有关数据显示，40岁以上的女性卵子染色体异变率大于90%，流产率会增加到35%以上，而导致大龄女性流产的主要原因就是染色体异常。

第三代试管婴儿技术作为当前最先进的辅助生殖技术，在检测染色体异常、保障优生优育方面有着绝对优势。

目前为止，第三代试管婴儿PGT检测技术可以对胚胎的23对染色体进行全面诊断筛查，包括染色体结构、数目以及染色体上所携带的基因。通过对胚胎的检测，可以淘汰掉有异常的胚胎，挑选健康胚胎进行移植，从而提高试管婴儿成功率，降低流产率、畸形率。

据临床数据统计，做过PGT检测的胚胎，移植成功率能够达到60-80%，胎停流产率小于5%。如果一个40岁的女性移植没有做过PGT检测的囊胚，移植成功率最高能达到25%，而胎停流产率却达到30-40%。

看到这里，相信大家肯定明白了高龄女性做第三代试管婴儿PGT检测的重要性。

当然，凡是都有两面性，有优势肯定也少不了缺点：

首先PGT检测会对胚胎造成一定程度的损伤，虽然这个风险只有1/1000的几率，但还是存在的。

其次，PGT检测并不能保障胚胎100%健康。目前为止，PGT检测技术只能避免染色体结构和数目异常的问题的出现，以及筛查出100多种遗传疾病，并不能筛查出所有的遗传疾病。

所以，即便做了PGT检测也有可能出现胚胎染色体异常风险。

不过，大家也不用担心，如果胚胎真的出现染色体问题，在怀孕初期就会自然淘汰，并不会对母体造成太大伤害。

最后，PGT检测会淘汰一定比例的胚胎。曾有机构统计，42颗胚胎做染色体检测，仅仅有8颗胚胎是正常的，多数的胚胎存在染色体异常的问题。这对于高龄女性来说，显然不是一个好消息。

那高龄女性到底做不做PGT呢？

综合多方面的因素考虑，我们建议高龄女性根据胚胎数量来决定做不做PGT检测。

如果胚胎数量还能有3、5个左右的话，可以考虑做5对染色体检测或23对染色体检测；如果本身卵巢功能不好，胚胎数量只有一两个，那就没有必要冒险做PGT检测了，最好直接移植，期盼事情往好的方面发展。

总的来说，为了提高成功率、降低流产率，我们是建议高龄女性在有条件选择的情况下做第三代试管婴儿PGT检测。特别是有以下情况的夫妻，更需要做第三代试管婴儿PGT检测：

1.有反复流产史、曾怀孕，但胎儿有染色体问题

2.男方精子质量差，碎片率高

3.准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史

4.需要在移植前知道胚胎性别的

如果不属于以上情况，可以结合自身情况选择。

最后祝大家早日心想事成！

三代试管中的PGS、PGD、PCR、PGT，你适合选择哪一种？

首先我们要搞清楚PGS、PGD、PCR、PGT的概念：

PGT是P

GS

、

P

G

D

、

PCR

的

统

称，也就是

PGT-A技术（PGS）

、

PGT-SR技术（PGD）

、

PGT-M技术（PCR）

。

什么是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）？

PGS最新的医学名称是PGT-A。

PGS可检测胚胎染色体的异常，看是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠率，以及预防染色体数目异常。许多染色体异常的胚胎不能让女性怀孕或会造成流产。所有女性都会有一些染色体异常的卵子。所有男性也都会有一些染色体异常的精子。胚胎异常的几率可以受到多种因素的影响，包括待孕父母的年龄和健康史。

什么是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）？

PGD最新的医学名称是PGT-SR。

PGD可在胚胎植入前检测某种特定已知的遗传病。检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题，目的是阻断染色体结构遗传的遗传，进行PGD后，可以将不受疾病影响的胚胎移植至子宫。

什么是胚胎单基因遗传疾病诊断（PCR）

PCR最新的医学名称是PGT-M。

检测胚胎是否携带某些可导致基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻断单基因遗传疾病。

选择什么样的技术适合自己呢？>

PGD和PCR技术适用于已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题的，通过进行胚胎遗传学检测，对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎，近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育。

PGS可能适用于反复

流产的

患者，年龄

较大或其

喀什41岁供卵试管成功率

卵巢功能无法达到

预期的患者，或经历多次生

育治疗失败的患

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者。

一些夫妇也

可能

出于个

人原因（例如胚胎性别筛查）而选择做PGS。