地贫基因三项结果怎么看是不是在正常范围？

地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

首先我们要搞清楚PGS、PGD、PCR、PGT的概念：

PGT是P

GS

、

P

G

D

、

PCR

的

统

称，也就是

PGT-A技术（PGS）

、

PGT-SR技术（PGD）

、

PGT-M技术（PCR）

。

什么是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）？

PGS最新的医学名称是PGT-A。

PGS可检测胚胎染色体的异常，看是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠率，以及预防染色体数目异常。许多染色体异常的胚胎不能让女性怀孕或会造成流产。所有女性都会有一些染色体异常的卵子。所有男性也都会有一些染色体异常的精子。胚胎异常的几率可以受到多种因素的影响，包括待孕父母的年龄和健康史。

什么是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）？

PGD最新的医学名称是PGT-SR。

PGD可在胚胎植入前检测某种特定已知的遗传病。检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题，目的是阻断染色体结构遗传的遗传，进行PGD后，可以将不受疾病影响的胚胎移植至子宫。

什么是胚胎单基因遗传疾病诊断（PCR）

PCR最新的医学名称是PGT-M。

检测胚胎是否携带某些可导致基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻断单基因遗传疾病。

选择什么样的技术适合自己呢？>

PGD和PCR技术适用于已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题的，通过进行胚胎遗传学检测，对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎，近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育。

PGS可能适用于反复

流产的

患者，年龄

较大或其

卵巢功能无法达到

预期的患者，或经历多次生

育治疗失败的患

者。

一些夫妇也

可能

出于个

人原因（例如胚胎性别筛查）而选择做PGS。